Duchenne 肌营养不良患儿逐渐出现症状的时间多为3~5岁,婴幼儿期多无症状,但是一些家长也可能发现一些征兆,比如,正常的儿童大概一岁可以独立走路比如,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。从平卧位起来时,患儿往往先翻身呈俯卧位,先抬头,以双手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,也就是所谓的Gower征阳性。
患儿体检除肌力和肌张力减低外,常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬,缺乏肌肉的弹性,是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织,故称为假性肥大。随病情进展,肌无力症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻,肌无力症状出现晚且进展缓慢,多数于18岁后仍保持独立行走的能力,寿命不受影响或轻度受影响。
由于个体基因技术尚不成熟,普通药物只针对病变的肌肉组织,中医中药也是针对于调理机体机能,所以该病还不能痊愈,只能在相关症状的基础上加以减轻。
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