为什么会患上假肥大性肌营养不良

　　进行性肌营养不良是一种严重的儿童神经肌肉病，多于3~5岁逐渐出现症状。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，动作不协调、笨拙，步态异常，行走摇摆，上楼困难。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。由于呼吸肌无力或合并心脏受累等原因，多在20岁左右因呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

　　目前中国每年新增2000名以上患者，全国患者总数6万人以上。进行性肌营养不良有70%是遗传性的，目前约75%的进行性肌营养不良家庭高危胎儿能有效地进行产前诊断。

　　进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关，多是由于基因缺失、重复和点突变导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩和无力。根据临床表现和基因缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)和肢带型肌营养不良等类型。

　　Duchenne肌营养不良(假肥大型肌营养不良)的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以出现肌肉的变性和坏死，从而萎缩无力。