什么人更容易患上肌营养不良 肌营养不良的症状

　　肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病群。其中杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良是最常见的两种类型，主要影响骨骼肌的发育，导致行动不便、心肌无力，而且这两种类型的肌营养不良几乎只发生在男孩身上。

　　杜氏和贝氏肌营养不良有着相似的症状和体征，而且是由于同一基因的不同位点突变而导致两种疾病的发生。这两种类型的肌营养不良在病情严重程度、发病年龄和发病进程方面有所不同，一男孩若发生杜氏肌营养不良，肌无力症状往往出现在幼儿期，并迅速恶化。

　　其运动技能发展缓慢，如坐姿、站立和行走，到了青春期他们通常需要依靠轮椅活动。贝氏肌营养不良的症状和体征通常发病较温和，不同时期变化明显。在大多数情况下，肌肉无力的进展在童年或青春期后期症状明显，但是恶化的速度要慢得多。

　　杜氏和贝氏肌营养不良均由于DMD基因突变所致，DMD基因为抗肌萎缩蛋白提供指令，这种蛋白质主要分布在骨骼肌和心肌中，有助于稳定和保护肌肉纤维。并且抗肌萎缩蛋白也在细胞化学信号传导中发挥着重要作用。

　　DMD基因的突变改变了抗肌萎缩蛋白的结构或功能，或阻止了功能性抗肌萎缩蛋白的产生。没有足够的这种蛋白质的肌肉细胞会因为肌肉反复收缩和松弛而受损。受损的纤维会随着时间的推移，导致肌肉无力以及心脏问题。如果抗肌萎缩蛋白发生突变但仍然保留一些功能，通常会导致贝氏肌营养不良的发病，而如果抗肌萎缩蛋白发生完全突变没有保留任何功能，则会导致杜氏肌营养不良的发病。