肌营养不良有什么突出的特点 肌营养不良怎么治

　　肌营养不良是一种广泛的进行性肌肉疾病，最常由肌膜上的糖蛋白缺陷或缺少某种特定糖蛋白(例如肌营养不良蛋白)而引起。所有的肌营养不良均具有肌肉纤维持续退化及再生的特点。其中，最常见且进展最迅速的是 Duchenne 型肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)。

　　该疾病为 X 染色体-连锁遗传病，依据肌肉活检显示及抗肌萎缩蛋白可诊断。其他种类的 X-连锁遗传肌营养不良症包括 Becker 型肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD)，其特征为肌肉活检样本中，抗肌萎缩蛋白的数量或质量下降。BMD 是一种较轻形式的 DMD。通过使用多重连接依赖探针扩增或抗肌萎缩蛋白基因完全测序，可以确认诊断。

　　Duchenne肌营养不良的突出特点为，该病是最常见且病情发展最迅速的一种肌营养不良症，其大多数患者都会在12岁失去行走能力，并在25岁时开始需要进行辅助呼吸。

　　在心肌保护药物以及呼吸辅助技术被用于治疗DMD患者之前，有80%的患者死于呼吸道并发症，并有接近20%的患者死于心脏并发症，能存活到30岁之后的患者只有极少数。

　　现在，存活超过 30 岁的情况已不再罕见，在使用无创呼吸支持治疗的中心，有 10%-40% 的 DMD 患者存活到了 40 岁。之前被认为是不可避免的急性呼吸衰竭，其发生目前对于大多数患者是可预防的。

　　通过早期对皮质类固醇药物的积极使用，可避免严重的脊柱侧凸以及其矫形手术，并且可延缓对机械人工呼吸的需要。除少数例外，绝大多数的肌肉疾病均可依据治疗DMD患者的原则进行处理。